許多醫學遺傳學家認為這些常見的阿什肯納茲遺傳疾病是人口瓶頸的產物。當一個人群在其人口數量很小的時期，人口瓶頸會出現，並通常在人口形成的初始時期。在瓶頸效應作用下，基因頻率的改變幾乎是隨機的；就好比當你擲硬幣只擲了幾次的時候，又或者當你做民意測驗只是問了20個人而不是1000個人的時候，你會得到不具代表性的結果（而不是理應出現的五五均等），而在人口瓶頸中，這些隨機的變化有可能影響這一人群的很大部分人口。
說一個人群的人口數量「少」，大致是指個體數量不超過幾百人。比如說，歐洲在中世紀肆虐的黑死病後就沒有出現人口瓶頸。這場瘟疫大概奪去了歐洲半數人口的生命，但4000萬倖存者絕不是少數。這個人口數量使得足夠的遺傳變異可以保存下來。
如果一些致命的突變體在瓶頸效應中變得常見，而隨後該人群的人口數量擴張，那麼在別的人群中罕見的一些遺傳病就會以驚人的數量出現在這個擴張了的人群中。現實中也有幾個這樣的例子。擁有極少數量的原初創始者的阿米什人群體就見證了這種瓶頸效應，有幾種特定的遺傳失調在他們群體中有高發生率。平格拉普環礁上也出現了這樣的情形，它是太平洋上的一個島，1775年被颱風摧毀，只剩下20個倖存者。如今大約有1/10的島民有嚴重的色盲症。
因瓶頸效應變得常見的遺傳病是一種意外的產物，所以它們沒有特別的趨向進入少數幾種代謝途徑：就是說它們散佈在整本生物化學書中，而不會集中在少數幾頁。
在過去幾年間我們關於人類遺傳學的知識急劇增加，如今我們對人類基因總數（約2.2萬）和不同功能類型的基因數量都有很好的估算——尤其是和鞘脂代謝相關的基因數量（約108個）。在特定人群中的遺傳病是隨機的這種前提下，我們研究了阿什肯納茲猶太人群體中的21種遺傳病，並計算了一下能找出4種影響鞘脂代謝的遺傳病的概率。這個概率是非常低的，低於十萬分之一。所以這種情況不可能出於偶然。
關於近期經歷了嚴重瓶頸效應的人群，我們還能指出一些別的特徵。這一類人群會有總體的遺傳變化：核心基因多樣化的減低、遺傳連鎖的增加和與其他人類群體遺傳差異的增加。所有這些特徵都是可測的，然而在阿什肯納茲猶太人群體身上一種都沒有出現。[39]
最後，遺傳瓶頸不會增加一個人群的智力。如果瓶頸效應足夠嚴重，它幾乎一定會降低智力，因為中度有害的基因會在群體中變得更常見。
因此，雖然在一些情況下瓶頸效應能解釋遺傳疾病的高發率，但在此瓶頸效應假說根本無法解釋阿什肯納茲猶太人的遺傳數據和發生在他們身上的遺傳病譜系。