人類最終只不過是基因的載體，或者說是基因的通道，基因就像騎著賽馬一樣一代接一代地騎著我們跑進賽場。基因不考慮什麼是善良，什麼是罪惡；也不在意我們是幸福，還是煩惱。我們只是它們達到目的的工具而已，基因只關心什麼對它們來說最為高效。
——村上春樹《1Q84》
如果你把人類想像成一棵樹，那麼樹幹就深深地扎根在非洲的土壤裡。現代人起源於幾十萬年前的非洲，而且從25萬年前起至少有15萬年只生活在非洲大陸，這比我們定居到地球上其他地方的時間要長很多。
人類是純粹的非洲物種，而要弄清楚那個時期人類的生活狀況可能是科學界最大的一個難題了，因為沒有留下文字記錄，化石也寥寥無幾，手工用具也只能追溯到7萬年前。但是，這並不能說明那時候人類就不使用工具，不戴飾物。即便真有工具或飾物流傳下來，我們也還沒有發現呢。不過，科學家已經在著手研究這些史前歷史了，每年都會發現一些新的證據，我們的視野也就隨之向前延伸。我們經常把人類歷史看作是一種逆向減暗的過程，越是古老的歷史，我們的認識也就越模糊。如今，我們的思想和智力日益發展，我們所發現的20萬年前的證據也越來越多了。就在幾年前，人們發現了6萬年前帶有人為雕刻痕跡的鴕鳥蛋。在以色列和阿爾及利亞出土的串珠項鏈表明，這些物件已經有10萬到13萬年的歷史了。在希臘克里特島發現的古代用具也說明在10萬年前就有人乘船到達那裡了。有跡象表明，早在10萬年前，在南非布隆伯斯洞穴就有人類在進行赭石加工了，而且在同一地方，古人已懂得如何用火來把石器的尖端處理得更加鋒利，我們以前認為這個技術最早是在2萬年前才出現的。在科學史上，沒有幾個人想像得到在那麼遠古的時代，人類的智慧和嫻熟的技術已經發展到這樣的高度了。
各個氏族和部落群體居住在非洲大部分地區的歷史已有幾萬年了。大約在6萬年前，一個或許只有1000人到2500人的非洲小群體開始向外遷移了，我們不知道他們為什麼要離開非洲，也不知道他們為什麼要到一個新的地方去，但是他們的遷移的確是人類基因組歷史上一個最為重大的事件。
當時留在非洲的人就是現在10億非洲人的祖先，而那一小群離開非洲的人就是世界其他地區所有人的祖先，他們所攜帶的DNA只是在他們離開非洲之前各種人類基因組的一個小小的樣本。實際上，我們之所以知道當時的確發生了那次大遷徙，是因為現在我們仍然可以看到，非洲以外世界各地人類的基因組，仍然是非洲境內人類基因組變體的一部分。
當一個物種的基因組樣本被分離出來，然後形成另一個種群時，我們把它稱為瓶頸群體。（在這個比喻中，瓶子的頸部是指最初分離出去的小群體，瓶頸延伸到了瓶身，是指這個小群體的人口增長了，變成大的群體。）瓶頸群體可能是由很多因素引起的，這也說明了人類基因組形成的偶然性，而瓶頸群體就是很有說服力的例證。正如斯坦福大學的生物科學教授馬庫斯·費爾德曼所說的：「發生在很久以前的事情可以限制後來發生的事情，如果一場災難殺死了某個物種的98%的個體，那麼，這個物種的進化將受到僅存的2%的個體的限制。」
當一個群體通過瓶頸效應時，特別容易受到DNA流動的影響，在小的人口群體中，DNA相互融合得更快，用不了很多代人，所有人的基因組就非常相像了。流動是偶然發生的，是沒有邏輯性的。DNA的微粒可以毫無原因地遍佈整個群體，然後這種DNA的攜帶者結婚生子，再把DNA更快地往下傳。在整個群體中流動的DNA可能會對整個群體產生影響，例如，紅頭髮、突出的額頭，或某種健康問題。有些DNA的微粒還可能沒有凸顯出來就逐漸地不為人所知了。
離開非洲的小群體是最容易確認的瓶頸群體，但它絕不是人類歷史上唯一的一次瓶頸事件。大約發生在7萬年前的一次瓶頸事件幾乎使人類到了瀕臨滅絕的境地。在印尼的多巴湖，一座火山噴發，突然地改變了全球氣候，火山灰覆蓋了世界大部分地區，只有少數人倖存了下來。有些研究人員認為，現在世界上所有的人都是那次火山爆發倖存者的後代。實際上，如果你總結一下那些改變了人類基因組的大規模的遷移、大災大難、疾病、創新發明，那麼可以說這一切都是由瓶頸事件造成的。在這些事件中，一個人口群體縮小了，或者被融合了，當兩個或幾個群體生活在一起時，他們的基因材料也融合在了一起。如果想更確切地說明這些事件，你必須加進一點達爾文的適者生存理論。馬庫斯·菲爾德曼多年來對遍佈全世界的人口群體進行了比較。他說，人口群體之間的差異「反映出兩個過程，一個是從非洲的遷移和遷徙的距離；另一個是某些基因的自然選擇，主要發生在農業出現以後」。
第一次走出非洲的大遷移具有非常重要的意義，因為它標誌著人類從一個地區性的物種變成了全球性的物種。在此之後，人類還有過多次意義重大的遷移，但世界上大多數群體的歷史都受到那次走出非洲的瓶頸群體的影響。
在遷徙中，人們穿過亞洲，沿著海岸進入東南方。他們經歷過陌生的氣候，到達過陌生的地帶，還意外地遇到過五顏六色的、令人難以想像的野生動物，這些動物大多要傷害他們或者吃掉他們。這些遷徙中的人每到一處都要留下後代，這些後代都要適應當地的地理環境和食物。經過幾代人以後，這個陌生的世界變成了他們熟知的環境。在時光的流逝中，他們後代的後代漸漸發生了變化，膚色、體型和身高都與從前不同了。
這些遷徙者和他們的後代發明了馴服動物的技術，像狗、山羊、綿羊、貓，還有馬等等，都被馴服了。他們還發明了乘船和冰上滑行等交通方式。一些早期的遷徙者遇到了類似人類的體型粗壯的動物，它們是更早期遷徙者中的倖存者。有些遷徙者經過跋涉到達了一大片地塊，就是現在的印度尼西亞，在那裡，他們發現了一批身材只有孩子般高的人。大約在5萬年前，他們到達了澳大利亞，在那片土地上，他們發現的袋熊足有2噸重，袋鼠有10英尺高，就連獅子身上都有袋子。又過了1萬年，他們才來到了歐洲。
在不到18000年前，人類到達了一塊我們稱為北美洲的陸地。（到此時只有南極洲沒有人類涉足了。）現在看來，美洲的整個土著群體的祖先是來自西伯利亞的大約80人的小群體，他們行走的路線現在已被海洋覆蓋。在32000多年前，他們在白令島的西北部避難，那是一條連接阿拉斯加和俄羅斯的陸橋。在後來的幾千年裡，他們走進白令島東部，再後來，大約在14000年前，他們到達了北美大陸，並且沿著太平洋海岸向東擴展。遺傳學家發現土著美洲人只有五種線粒體DNA，而且其中有四種在亞洲普遍存在。這個遷移路線說明，這群古老的土著美洲人的基因組可能源自亞洲，其他遺傳研究也完全可以證實這一點。
後來，戴維·賴克的一項研究使整個情況變得更加複雜了。戴維的研究發現，現代的土著美洲人和歐洲人的基因組在古代是相互關聯的，這說明在歐亞大陸曾經有一個人口群體存在，而這個群體是土著美洲人和歐洲人共有的祖先。這項研究是以現代基因組的比較為基礎的，因為目前還沒有發現這個群體的骨骼化石。然而，在2013年，生活在24000年前的一個小男孩的遺體化石在西伯利亞中西部的馬耳他被發現，從化石中提取的DNA顯示，這個男孩同現代歐洲人和美洲人都有關聯。這個發現說明，土著美洲人的DNA起碼有14%到38%來自歐亞大陸西部的一個人口群體。引人矚目的是，幾個月以後，又有一具古代男孩的化石在美國蒙大拿州被發現，這是個死於12500年前的嬰兒，現取名為Anzick-1，這個屍體被紅赭石覆蓋，旁邊還有克洛維斯文化的幾件石器。這個男嬰是第一個被測定基因組序列的古代土著美洲人。埋葬Anzick-1男嬰的是現代土著美洲人的祖先（儘管他與中南美洲44個人口群體的關係比北美洲的人口群體更近）。
這兩具古代男孩遺屍的發現說明：在走出非洲的大遷移時期，在世界其他地方也發生了類似的大遷徙。無論那些遷徙者在哪裡停下來，即便是一個小群體在一個地方定居下來，他們的生活，還有他們的基因組，都會不斷地發生著變化。這些定居者與別人聯合起來，或被別人吞併；或者從他們之中又派生出一個小群體來，形成新的分支。據說在18世紀殖民化之前，澳大利亞人的基因組在幾萬年裡一直是獨立存在的，但是，在2013年，研究發現在4000年前有一個來自印度次大陸的群體進入了澳大利亞，為當地的基因組增添了新基因。大約在同一時期，那裡的工具製作和食物加工也發生了變化，並且出現了野犬，這可能是印度移民群體隨身攜帶的野犬。
當然了，不光是從非洲遷移出來的人的後代發生了變化，從基因組的角度講，留在非洲的人口群體也是小規模的遷移群體。有標記顯示，在6萬年前，非洲大陸上就出現過基因組瓶頸群體；在2012年，研究人員宣佈他們發現了人類家譜樹的一個原始分支。生活在非洲南部的科伊桑部落，是在10萬年前從其他部落分離出來的。另外，有很多群體穿過這片土地，與其他群體融合在一起。在非洲大陸的很多地區，即便是在同一個地區，當地土著人實際上經歷過的生存環境也不同。在這樣久遠的歷程中，氣候在發生變化，早先是植物繁茂，動物健壯，後來冰河期開始後，這塊土地就乾涸了。
菲爾德曼和同事統計了一下不同的現代人口群體經歷過的瓶頸數量，他們發現經歷過較多瓶頸的群體在基因組中發生的有害突變，比經歷過較少瓶頸的群體要多。然而，即使他們找到了分辨群體差異的方法，他們的工作也依然凸顯出人類之間的共同點是壓倒一切的。菲爾德曼對我說，如果你檢查人類的基因組，「你會強烈感受到，來自不同大陸上的人實際上具有非常相似的基因組，而基因組中不同的部分是非常微小的，我認為只有0.01%」。
在6萬年前，人類從非洲開始的大遷移絕對不是人類的第一次遷徙，但卻是最成功的遷徙。在以色列的斯虎爾和卡夫扎洞穴中發現的類似現代人的骨骼化石可以追溯到12萬年前。雖然那些人不是我們的直系祖先，但很可能是早期走出非洲的群體。另外，從非洲走向世界的遷移過程可能非常複雜。2014年的一項研究同時對比了人類頭骨化石的形狀和DNA的聯繫，研究結果表明，澳大利亞土著的祖先實際上是13萬年前從非洲遷徙而來的，歷史上起碼有過兩次現代人從非洲向世界遷移的浪潮。在阿拉伯半島的內地沙漠和山脈中發現的10萬年前的石器可以證實這個論斷。然而，有一種與人類類似的生物離開非洲更早，幾乎是在50萬年前，這種生物建立的文明遍佈世界各地。
通過另外一種方法，我們也能夠知道非洲本地人和世界其他地方出生的人構成了人類不同的分支。為了更好地瞭解產生這種分支的過程，讓我們把目光投回到非洲大遷徙開始時的一個事件。當一個小的遷徙群體站在歐亞大陸的門前，可能正考慮向哪個方向繼續前行時，遇到了一群尼安德特人，從此以後他們相互融合，生出了人類和尼安德特人的混血兒。如今，所有在非洲以外居住的人口群體的DNA中都有那次邂逅的標記。
在近幾年中我們瞭解到，世上85%的人口都帶有尼安德特人的DNA.尼安德特人是與人類完全不同的物種，一直生存到距今27000年以前。如果說對於人類基因組的研究還沒有徹底否定基因純粹論的話，那麼，我們近來對於尼安德特人祖先的發現就足以證明基因純粹論是多麼荒謬了。澳大利亞國立大學的生物人類學教授科林·格羅夫斯說：「尼安德特人和智人（現代人的祖先）的區別就像獅子和老虎的區別，從基因上講，他們是截然不同的物種，但是，他們可以混血繁殖。」
有關尼安德特人基因組的首篇文章是由一個國際科學家團隊在2010年發表的，團隊中的成員包括哈佛大學的戴維·賴克。我在2011年訪問了賴克的實驗室，並向他詢問了我們的兩個祖先群體首次見面的情景。他解釋說，初次見面也許只有幾十個智人和尼安德特人，也許有幾千人。在2011年，我們還不知道人類基因組中的哪些部分是源自尼安德特人的，但是從那時起，關於尼安德特人DNA的科學研究發展得比任何人想像的都要快。
有關尼安德特人信息的迅速增多是由古代DNA科學領域的一場革命引起的，領導這場革命的是來自德國萊比錫馬克斯·普朗克研究所的斯萬特·帕珀。古代DNA是最難研究的課題了，長期以來，人們認為DNA存活的時間不會超過幾天或是幾個星期，但是現在，科學家可以從幾萬年前的化石中確認並提取出DNA來。第一個尼安德特人的基因組就是取自克羅地亞的一個洞穴中發現的遺骨化石，這個化石可以追溯到38000年前。從技術上講，解讀古代DNA是相當困難、相當複雜的，簡直被認為是解決不了的難題。而且在整個研究中，古代人的DNA中很可能混入現代人類的DNA，這使解讀古代人DNA的工作變得更為複雜。世界上只有為數不多的實驗室設立了防止這種風險發生的經過消毒的「aDNA」實驗室。
從現代人類的基因組中去探尋過去的歷史只是諸多不同的研究方法之一。除此之外，我們還開始建立古代基因組資料庫。我們可以把古代人的DNA同現代人的DNA相比較，還可以在古代群體之間進行DNA比較。賴克領導的一項具有開創性的研究，就是對於生活在1550年前到5500年前的364個古代人的線粒體DNA進行比較，這些DNA分屬於九個不同的歐洲文化時期。（因為在任何一個單一細胞裡有很多線粒體DNA的拷貝，所以從古代遺屍中比從核DNA中更容易找到線粒體DNA）。這個團隊發現線粒體DNA的傳遞有一個停滯模式，這個模式由於出現變化而中斷。當種植業在歐洲中部開始興起以後，2500年來人類的遺傳構造變化不大。但是在此之後，與農民相關的基因特徵開始傳播。賴克團隊發現了四個重要事件，比如馬的使用和冶煉技術的興起。在這樣的事件中，一個人口群體擴大了，或者被另一個群體代替（通常被替代的群體與重要的文明進程背道而馳）。
2014年的一項研究運用了歐洲古代農民的DNA和採集狩獵者的DNA來解答古老的難題：是農業的浪潮迅速席捲歐洲後被采獵者所採納了呢？還是農民佔領了整個歐洲大陸，然後代替了采獵者呢？研究發現在這兩種群體的DNA之間存在著很大的差異，這表明雖然采獵者的DNA有可能進入了農耕者的基因庫，但是，大多數的情況是農耕者代替了采獵者。
現在，我們對於兩年前還不能解決的問題已經有了答案。確切地講，尼安德特人的DNA在人類基因組裡到底起什麼作用呢？難道它僅僅是遠古時代不同物種相遇的標記嗎？僅僅是在基因組內流動的隨便組合的基因位點嗎？還是因為某些尼安德特人的某些DNA位點對於我們有益才得以延續下來的？
儘管大多數非洲以外的人具有1%到3%的尼安德特人的DNA（我有2.7%），但是總體看來，尼安德特人全部基因組中的60%以微粒的形式分佈在整個非洲人以外的群體中。有幾個研究團隊已經證實，因為有了尼安德特人的DNA，那些早期走出非洲的遷移者可能更快地適應了更寒冷、更惡劣的氣候。有些經常出現的尼安德特人的變異基因組位點對於頭髮和皮膚的顏色具有決定性的影響，而且很可能使最初的歐亞大陸人的膚色比他們非洲祖先的膚色更淺。在其他受尼安德特人基因組影響的地區，人們更容易患上某些疾病，例如狼瘡、局限性腸炎和2型糖尿病，而且也更容易出現吸煙成癮等行為特徵。有些尼安德特人的DNA對某些人口群體更有用，譬如相對於亞洲人來說，歐洲人帶有更多的有助於類脂分解代謝、膽固醇和脂肪酸以及相關分子處理的尼安德特人的DNA.
有些尼安德特人的DNA甚至可能是有選擇性地保留下來的。在人類基因組中的某些部分根本沒有發現尼安德特人的DNA，例如那些決定人類睪丸特徵的基因。這可能是因為最初遺傳到這些DNA位點的人沒能繼續把它們成功地傳承下去。
在對尼安德特人的DNA測序後沒多久，帕珀帶領的團隊就發現有些人帶有來自完全不同的古代物種的DNA，現稱為丹尼索瓦人。在2010年以前，我們甚至不知道丹尼索瓦人的存在。雖然我們只有在西伯利亞阿爾泰山的一個洞穴中發現了少量遺骨和牙齒的化石，但科學家仍可以從這些化石中提取DNA，並且同現代人的基因組進行比較。丹尼索瓦人可能一直散佈到了東南亞。澳大利亞土著人、美拉尼西亞人，以及其他一些亞洲群體，除了攜帶有尼安德特人的DNA之外，還攜帶有5%的丹尼索瓦人的DNA.人們認為有一個早期離開非洲的族群在亞洲遇到了丹尼索瓦人，從此把他們的基因組向外擴散，並在5萬多年前把基因組帶到了澳大利亞。
唯一的一個既沒有尼安德特人DNA痕跡，也沒有丹尼索瓦人DNA痕跡的群體，是撒哈拉沙漠以南的非洲人，但這個時期並未被發現。然而，研究人員正在檢查非洲人的基因組，以期搜尋他們與其他古代種群更早的通婚證據。2011年，有消息宣佈一些非洲人攜帶著一個完全不同的未知種群的DNA.
我們攜帶古老未知的非人類DNA的事實，不但改變了我們對人類和非人類的觀念，也改變了我們對整個古代歷史的看法。我們總是把走出非洲的大遷移看作是一個偉大的歷程，一小群果敢堅毅的人英勇無畏地出發，奔向未知的世界。但是現在看起來，即便是在那麼早以前，世界各地也都已經住著各種與人類相似的種群了。地球上的居民除了尼安德特人和丹尼索瓦人以外，起碼還有一個神秘種群——霍比特人，一個在13000年前生活在印度尼西亞島上的身材矮小的類人族群。
尼安德特人和人類的融合是一個物種滲透的特例，因為這兩個群體的關係是非常遠的，其實在歷史上還有很多影響深遠的人種交融案例。馬庫斯·費爾德曼說：「歷史上改變基因的最大因素可能是殖民主義，無論是入侵中亞的蒙古人把基因散播到了各地，還是英國對澳大利亞的殖民統治在澳大利亞土著人口中留下了大量的英國特徵基因，還有西班牙在美洲的殖民統治也改變了當地人基因庫的構成。」
一方面，人口群體分離，產生瓶頸效應；另一方面，也會出現持續不斷的人口潮，它們之間相互推動、融合，或者是兩個單獨群體的交融，或者是一個歸入另一個，侵略者和被侵略者在基因組中都只留下了很少的痕跡。
基因組學使我們能夠發現幾千年前發生的殖民運動的影響。費爾德曼和他的團隊證明，5000年前班圖人開始向整個非洲遷徙，又過了2000年，他們到達了非洲南部，並同很多當地的群體融合在一起。因為班圖人是農民，所以他們趕走了很多以采獵為生的當地群體。與班圖人建立了勞動關係的比格米人，其後代的基因組裡還留有班圖祖先的明顯痕跡。費爾德曼說，與此相反，來自納米比亞的布須曼人，既沒有歐洲人血統，也沒有其他非布須曼人的血統，「他們的血統中只有自己的特徵」。