遺傳法則和遺傳機制浮出水面
這個過程將使A物種變成B物種。
——格雷戈·孟德爾（Gregor Mendel），
《植物雜交試驗》（Experiments in Plant Hybridisation，1865年）
儘管查爾斯·達爾文堅信變異是由親代傳給子代的，但是他不知道這一過程是如何進行的。「遺傳法則仍舊未知，」他在《物種起源》第二章中遺憾地寫道，「沒人能說清楚為什麼某種特性……有時會被遺傳，有時則不會。」1
19世紀最廣為接受的遺傳模型「融合遺傳」（blending），給自然選擇帶來了許多問題。根據這一模型，親代雙方的特徵都會以某種方式遺傳給它們的後代，雙方特徵融合在一起創造出一個完美的中間物：一匹黑色的牡馬與一匹白色的牝馬結合會生出一匹灰色的馬駒；身高6英尺的父親與身高5英尺的母親生出的孩子成年後的身高應該是5英尺零6英吋。但是，「融合遺傳」有兩個問題：第一，這一模型（常常）被證明與事實不符。第二，這一模型抹掉了變異，而非保留變異。
《物種起源》首次出版的9年後，達爾文提出可以通過被稱為「胚芽」的「微小粒子」來對遺傳性特徵做出解釋。胚芽從有機體的各組織中分裂出來，積聚在性器官中，並被傳給下一代。對這一理論最有力的論證非常簡單，就是他想不出更好的解釋了。「這是一條非常輕率、非常粗糙的假設，」他在給朋友T.H.赫胥黎（T.H.Huxley）的信中寫道，「但是它使我感到非常寬慰，有賴於這一假設，我可以解釋眾多事實。」2
他未能給出更好的解釋，儘管揭開真相的鑰匙真的就在他手中。
1882年，達爾文去世了，但他的書屋中還有一份未開封的用德文寫成的論文複印件。這篇論文的作者是奧地利植物學家（奧古斯丁修會的修士）格雷戈·孟德爾（Gregor Mendel）。1865年，孟德爾將這篇論文交給了當地的自然歷史協會。論文說明了孟德爾9年的雜交實驗；他試圖對34個品種的甜豌豆進行雜交，從而產生新的品種；儘管他失敗了，他卻發現了一系列定律，這些定律似乎控制了甜豌豆的性狀（種子的形狀和顏色、莢的形狀和顏色、開花的位置以及莖的長度）的遺傳。3
孟德爾指出，這些定律的作用「極有規律」。豌豆的一些性狀總是能夠遺傳給子代，「完全或基本上沒有變化」；他稱這些性狀為「顯性」性狀。其他的性狀似乎有時在子代中消失不見，有時又連續幾代不變地遺傳下來；這些潛伏的性狀，孟德爾將其命名為「隱性」（性狀）。
孟德爾嘔心瀝血地進行甜豌豆異花受粉實驗，培育出一代又一代的甜豌豆後，孟德爾得出了一系列的定理，揭示出顯性和隱性性狀的遺傳機制。顯然，性狀是通過親本豌豆的卵子和花粉細胞遺傳給子代的，因此（孟德爾提出）這些細胞中一定含有分離的單元或元素，每一種元素中攜帶有一種性狀。「兩株植物的區別性性狀，」他斷言，「最終……只能是由花粉細胞中元素的組成和組合方式的不同決定的。」對這些元素的適當操縱就能夠改變下一代的性狀——並最終甚至可以使一物種變成另一物種。
如果要將A物種轉變為B物種，必須讓兩類物種發生受精，受精產生的雜交體再與B物種發生受精；在眾多可能產生的後代中，將與B物種最為接近的選擇出來，再用B物種的花粉對其受精，如此一直進行下去，直到產生一種與B物種相同的物種，且其子代也始終與B物種相同。這個過程可以使A物種轉變為B物種。4
這就解答了達爾文的棘手問題：使某種變異一代一代傳下去並最終將一物種變成另一物種的機制是什麼。
但是一系列事件阻止孟德爾繼續深入地研究。首先，他是一位修士而非一位科學家，因此，他並沒有努力爭取讓自己的論文得到翻譯和傳播；基本上，只有在1865年不辭辛苦地去聽他宣讀自己研究成果的那40個人才知道他的研究。有一位著名的科學家非常關注孟德爾的研究，他就是瑞士植物學家卡爾·威廉·馮·內格裡（Karl Wilhelm von Nageli）。他是融合遺傳的鐵桿支持者，他對孟德爾的實驗結果進行了尖銳的批評。內格裡堅持要求孟德爾用山柳菊來重新進行所有實驗，但不幸的是這次嘗試是失敗的，因為山柳菊要長出種子是不需要受粉的（這就意味著最終得到的種子沒有一顆是雜交的）。1868年，孟德爾所在的修道院選舉他為終身制修院院長；這不僅讓他停止實驗，還讓他捲入了一場與奧地利政府之間曠日持久的複雜官司。這場官司的糾紛在於修道院應納稅款。
但是，孟德爾依舊以博物學家自居；他繼續利用花、果樹和蜜蜂進行繁殖和雜交實驗，在接下來的10年中，他又因氣象觀測和相關理論而聞名。「科學研究帶給我極大的滿足感，」1883年，也就是他去世的前一年，他對一位同事說道，「並且，我相信，我的研究的成功很快就會得到整個世界的認可。」5
他所指的也許不是甜豌豆實驗，他的心思不在這個實驗上；但世界記住的恰恰是他的甜豌豆實驗。
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孟德爾的論文發表一年後，德國生物學家恩斯特·海克爾提出控制遺傳性特徵的也許是深藏於細胞核內部的某種物質。但他既無儀器也無數據來證明他的理論。但是，20年後，德國人瓦爾特·弗萊明（Walther Flemming）利用改進了的顯微鏡以及提升後的染色技術觀察開始分裂（有絲分裂）的細胞中細微的線狀結構。弗萊明的同事威廉·瓦爾德（Wilhelm Waldeyer）提議將這些線狀結構命名為染色體（chromosomes，「chroma」意為「顏色」，「soma」意為「個體」），這一命名直接指出了它們吸收染色劑的能力。6
甜豌豆實驗再次浮出水面。
1900年5月8日，植物學家威廉·貝特森（William Bateson）趕往英國皇家園藝學會，他要針對遺傳方面所遇到的困難發表講話。他帶了一沓研究論文在火車上閱讀，其中有孟德爾用德文寫成的論文。巧合的是，貝特森拿到的第一篇論文就是孟德爾的；剛讀了一半，貝特森就意識到孟德爾的定律就是解答遺傳性特徵問題的鑰匙。（也許他之前就讀過這篇論文了，但是他後來總是會對人提起這個發生在火車上的故事——也許是因為後者更富戲劇性。）
巧合的是，另外兩位研究者最近也閱讀了孟德爾的研究：一位是一直在進行雜交實驗的荷蘭植物學家雨果·德·弗裡斯（Hugo de Vries），另一位是內格裡的一個學生，卡爾·柯倫斯（Carl Correns）。那一年裡，三個人都發表了研究遺傳問題的論文，並且在論文中都引用了孟德爾的遺傳性性狀的「定律」。1901年，皇家園藝學會出資將孟德爾的德文研究成果首次譯成英文，這就把孟德爾的「定律」完全呈現在了大眾眼前。7
此刻唯一剩下要做的就是將染色體與該定律聯繫起來。
1902年，德國生物學家特奧多爾·博韋裡（Theodor Boveri）進行了一系列實驗，實驗證明海膽胚胎要正常發育，一定要有36條染色體——這有力地證明了每一條染色體都帶有一段獨特且必需的信息。與此同時，就讀於哥倫比亞大學的美國大學生沃爾特·薩頓（Walter Sutton）從自己的蚱蜢實驗中總結出，染色體攜帶著「特定一組性狀的物質基礎」。將遺傳信息傳到下一代的載體並不是達爾文的胚芽，也不是孟德爾的稱為「基因」的元素。8
威廉·貝特森率先將這一關於染色體及其與遺傳特性的關係的研究稱為「遺傳學」，而與他共同創造了「遺傳學」（genetics）這一術語的，還有丹麥植物學家威廉·約翰森（Wilhelm Johannsen），約翰森將「基因」（gene）這個詞分離出來，並應用於遺傳單位上。孟德爾首次發表自己的實驗結果的40年後，也就是孟德爾辭世20年後，他的研究為生物學開闢了一個全新的領域。
正如孟德爾曾預言過的那樣，整個世界最終都認可了他的研究成果。
格雷戈·孟德爾
《植物雜交試驗》
（1865年）
1901年，孟德爾的論文由倫敦皇家園藝學會翻譯成英文，清晰簡明的英譯本至今仍是標準版本。1909年，W.P.貝特森出版了《孟德爾的遺傳定理》（Mendel』s Principles of Heredity）一書，並隨之發表了孟德爾論文的英文完整版，該書可以在互聯網上找到；柯西莫出版社（Cosimo Publications）印刷了高質量的平裝本，其中囊括了所有公式和圖表。
Gregor Mendel, Experiments in Plant Hybridisation, Cosimo Publications (e-bookand paperback, 2008, ISBN 978-1605202570).
格雷戈·孟德爾，《植物雜交試驗》，柯西莫出版社（電子書，平裝，2008年，ISBN 978-1605202570）。