在本章的開頭，我們看到傑米的情況，一些童年期行為異常在生命早期是很明顯的。大多數孩子1歲之前會自發地叫「媽媽」或「爸爸」，但傑米直到3歲接受語言治療時還不會說話。傑米也有不同尋常的社交行為。他拒絕眼神交流，說話太大聲，問不適當的問題，說不適宜的話或發出噪音。除了抱著他的玩具車並一遍一遍地轉動車輪，傑米還有其他刻板行為。這些重複行為沒有能觀察到的社會功能，如拍手、旋轉和儀式性的踱步。這是廣泛性發育障礙（pervasive developmental disorders,PDD）的行為特徵，該障礙包括孩子社會交往和溝通能力的嚴重損害，同時存在刻板的行為、興趣和活動（APA，2000）。廣泛性發育障礙包括五種不同的障礙。最常見的一種是孤獨症（見「DSM-IV-TR：孤獨症」），它和阿斯伯格障礙和非特定廣泛性發育障礙（PDD-Not Otherwise Specified,PDD-NOS）將會在這裡討論，它們總體上被稱作孤獨症譜系障礙（autism spectrum disorders）。另外兩種障礙叫雷特氏症和兒童期綜合障礙，這兩種障礙很少見，這裡將不再討論。
DSM-IV-TR 孤獨症
·社交功能質的損害包括缺乏眼神接觸或面部表情，發展同伴關係失敗，沒有能力尋求或分享喜悅、興趣或成就，在社會交往與情感交往方面沒有能力做出回報性反應。
·溝通能力質的損害包括說話晚、沒有能力去維持一段談話、刻板或重複言語、信任或模仿遊戲缺乏主動。
·受限的或刻板的行為、興趣或活動，如專注於獨特興趣，這種專注在強度上或專注本身是異常的。固守程序或儀式，刻板的或重複的動作怪癖如拍手，或專注於目標某一部分。
·並非全部但很多孩子會有智力功能不足。
資料來源：Adapted with permission from the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Text Revision,Fourth Edition，（Copyright 2000）.American Psychiatric Association.
1943年，精神病學家坎納（Leo Kanner）描述了情感接觸的孤獨症兒童，強調了這種障礙的核心行為，在前30個月的時候就已明顯（Rutter，1978）。孤獨症（autism disorder）的第一個診斷標準是社會交往上的缺陷（Klin，2006），包括無法進行眼睛接觸、識別面部表情以及缺乏社會交往的興趣。第二個標準是溝通障礙，包括說話晚，約20%～30%的孤獨症兒童根本不說話（Klin，2006）。其他缺陷包括無法發起或保持談話，刻板或不尋常的言語。如模仿言語，重複聽到的最後一個詞、聲音或短語。
第三個標準，受限的、重複的和刻板的行為模式，包括專注於獨特的興趣。
艾迪對水管和渦輪機著迷，當他遇到這些的時候，他會停下來凝視不肯離開。他的父母經常在火爐底下找到他。他知道一切有關大型機械的力學，並不斷談到不同系統的優勢和劣勢、管道的類型等。
重複和刻板的行為模式也包括固守程序（如，吃飯或睡前儀式）和自殘行為（例如，鑿眼睛、撞頭、咬手）。目前還不清楚為什麼兒童做這些行為，但有些醫生推測這些行為可以阻止孩子厭惡的環境刺激，如擁抱（Matson et al.，1996）。
罹患孤獨症的嬰兒常常被形容為「太乖了」且從來不哭。他們缺乏社交興趣，不找人玩耍或玩模仿遊戲（如藏貓貓），對觸摸和聲音極其敏感，睡眠模式異常經常在深夜連續數小時清醒。他們有刻板的飲食行為，會因為氣味、質地或味道的原因而拒絕吃某些食物。
阿斯伯格障礙（Asperger』s disorder）（見「DSM-IV-TR：阿斯伯格障礙」）於1944年首次由兒科醫生阿斯伯格（Hans Asperger）提出，和孤獨症兒童一樣，有社會功能損害和刻板行為。他們口頭言語沒有困難，但眼神接觸少、說話聲音單調、不明白社交暗示（如看看手錶意味著談話結束）。他們有強烈的獨特興趣，經常表現得很笨拙。
DSM-IV-TR 阿斯伯格障礙
·有如孤獨症一樣的社交功能質的損害。
·有如孤獨症一樣的受限的或刻板的行為、興趣或活動。
·沒有溝通缺陷，至少是平均智力水平。
資料來源：Adapted with permission from the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Text Revision,Fourth Edition，（Copyright 2000）.American Psychiatric Association.
並非所有的心理健康專家都認為阿斯伯格障礙是一個獨立的精神障礙（Klin，2006），有時也被稱作「高功能孤獨症」，可能是孤獨症的變形，這樣的孩子有正常的智力和可接受的溝通技能。阿斯伯格障礙孩子的數目增長是心理健康醫師所擔憂的，他們想知道是否給予這樣診斷的孩子太多了（Klin，2006）。儘管孤獨症和阿斯伯格障礙都會在本節討論，但阿斯伯格障礙能否作為一種獨立的精神障礙仍有爭議。
孤獨症譜系障礙的第三類是非特定廣泛性發育障礙（pervasive developmental disorder not otherwise specified,PDD-NOS），這樣的孩子具有一些而非全部的孤獨症行為特徵（Barbaresi et al.，2006）。雖然它是孤獨症譜系障礙中最普遍的診斷，但其診斷標準還沒有被驗證（Scheeringa，2001），我們將不再單獨討論PDD-NOS。
大約60%～75%的孤獨症或非特定廣泛性發育障礙的孩子智商低於70（Barbaresi，2006；Bethea＆Sikich，2007）。這些孩子的行為問題如多動、衝動、社交焦慮、普遍焦慮、易怒和攻擊是普遍的（Bethea＆Sikich，2007），還有抑鬱和恐懼症（Matson＆Neloel-Schwalm，2007）。
12.3.1 功能損害
孤獨症的損害是終生的並會影響整個家庭，僅有約1/3的孤獨症患者能獨立生活（Klin，2006）。然而其核心缺陷會隨著年齡而有所改善，在黑暗的路途中總會有光明的例外存在（見「真實病例：天寶·葛蘭汀博士」）。
真實病例 天寶·葛蘭汀博士
天寶·葛蘭汀（Temple Grandin）博士是美國科羅拉多州立大學畜牧學教授。她在富蘭克林皮爾斯學院獲得學士學位，在亞利桑那州立大學獲動物學碩士，在伊裡諾伊斯大學獲動物學博士。她寫了300多篇文章和幾本書。一本有關動物學的翻譯書籍Animals in Translation，是《紐約時報》的暢銷書。她寫的有關放牧行為的著作有助於減少動物的壓力，在北美一個畜牧場中大約一半的牲口處理系統是由她設計的。
天寶·葛蘭汀博士有孤獨症。她直到三歲半還不會說話，只能通過尖叫、嘀咕和哼哼與人溝通。1950年，她被診斷為「孤獨症」，專家建議她到社會福利機構。她後來寫了一本書《星星的孩子》（Emergence：La-beled Autistic）震驚了世界。直到現在，大多數人還認為孤獨症患者無法取得成就。她談到她的這種障礙，她說：「我閱讀了很多資料，瞭解到仍有許多父母，是的，還有專業人士，相信『一旦患有孤獨症，就終生伴隨』。這個宣言意味著許多如我一樣在早年被診斷為孤獨症的患者在悲傷和遺憾中生活。對於這些人，他們難以理解孤獨症的症狀可以被調整和控制。但是，我強烈地認為我就是最好的證明。」
資料來源：（Taken from Emergence：Labeled Autistic）.
https://www.harcourtbooks.com/AnimalsInTranslation/extendedbio.asp
https://www.grandin.com/index.html.
阿斯伯格障礙的孩子是社交孤立的，他們也希望社會交往，但總是以不適當的方式去尋求，如打斷別人的對話、對喜歡的話題獨自滔滔不絕、說話太快和聲音太大。不像那些需要特殊課程設置的孤獨症孩子，阿斯伯格障礙的孩子可以在常規教學環境學習。但是因為社交困難，這些孩子經常被同學恐嚇、嘲笑和忽視，造成在學校裡的社交孤立。
孤獨症譜系障礙的患病率在近幾年顯著增長（見「證據檢驗：疫苗導致孤獨症？」）。在1994年以前的患病率中數為0.05%（Fombonne，2005）。最近的估計是平均每152個孩子中就有1個是孤獨症譜系障礙（約占總人口的0.6%）（CDC，2007）。如果按診斷分，0.1%的人有孤獨症，0.03%的人有阿斯伯格障礙，這意味著，雖然診斷標準未經驗證，PDD-NOS是最大的孤獨症譜系障礙群體。然而，孤獨症譜系障礙的患病率（有障礙的人在總人口中的比例）增加不能歸咎於發病率（某給定時間間隔裡新增障礙的數量）的上升。它可能是由有兩種新診斷分類（阿斯伯格障礙和非特定廣泛性發育障礙）、診斷標準的變化、實際診斷操作、具體教育政策以及診斷服務的可用性等方面造成的（Fombonne，2005；Klin，2006）。
孤獨症在男孩中比在女孩中更常見，男女患病比例是3.5:1～4:1（Bethea＆Sikich，2007）。儘管實證數據很少，阿斯伯格障礙似乎也是男孩比女孩更常見。目前，沒有數據表明，孤獨症或阿斯伯格障礙的患病率在種族、民族或社會階層方面具有差異（Fombonne，2005；Klin，2006）。
孤獨症發病通常在3歲之前，通常到兩歲時核心特徵就已很明顯（Lord et al.，2006）。有時候父母們在很早的時候如孩子12～18個月的時候就能意識到孩子哪裡不對勁。然而，隨著孩子的成長，他們的症狀在嬰兒期到兒童早期可能會有很大變化，尤其是在最初診斷為PDD-NOS的時候（Charman et al.，2005；Lord et al.，2006）。儘管孤獨症在18～24個月時就能被可靠探查到（Lord et al.，2006），但到3歲時，症狀才變得穩定以允許更準確的診斷。
孤獨症的長期結果是多變的。一個對照的縱向研究中（Eaves＆Ho，2008），被診斷為孤獨症的兒童，46%的人到成年時的情況很糟，32%的人情況一般，21%的人會有好的或非常好的結果。從童年到成年智商保持穩定。62%的人出現情緒問題，強迫症或其他焦慮障礙最常見。只有27%的人就業，平均每週有5個小時而且大多是在庇護工廠工作。一半以上的成年人住在家裡（56%），35%的人住在集體家庭或被寄養。儘管有這些數字，一些有孤獨症的成年人如天寶·葛蘭汀博士，確實獲得了成功。
證據檢驗 疫苗導致孤獨症？
·事實#1 40年前，每10000個孩子中有4個被診斷患有孤獨症。現在是152個孩子中有1個（CDC，2007）。
·事實#2 兒童在12～18個月時接種預防疫苗（麻疹-腮腺炎-風疹聯合疫苗或叫MMR疫苗）。
·事實#3 一些患有孤獨症的兒童直到發育性倒退出現時的兩歲左右之前都看上去發育正常。
·可能的結論呢？因為在MMR疫苗普及時孤獨症的發病率增加，所以得出疫苗引起孤獨症發病率增加的結論（Wake-field，1999）。讓我們檢驗一下證據。
·檢驗證據 Wakefield（1999）描述了疫苗和孤獨症之間的相關性關係，但它被錯誤地解釋為因果關係。其他研究確認了這一平行上升趨勢。不過，研究並未操縱感興趣的MMR疫苗變量，而這對因果關係的結論來說非常必要。研究人員在一個防疫項目開始之前和終止之後檢查了診斷為孤獨症的變化（Honda et al.，2005），發現當疫苗普遍使用時，孤獨症患者發病率上升，可是，當疫苗被終止使用後，患病率依然上升。如果孤獨症真與MMR疫苗有關，那麼一旦防疫項目被終止後孤獨症的發病率應該下降，但事實並非如此。
下面哪一個原因最能解釋孤獨症發病率的增加？
1.診斷操作的變化 直到最近，即使存在孤獨症行為，一個精神發育遲滯的孩子也不會被做出孤獨症的二次診斷。現在，患者可以被給出兩種診斷，這會導致孤獨症診斷的總人數上升。
2.診斷標準的變化 40年前，孤獨症是一個單一的診斷。現在，在孤獨症譜系障礙中有兩種其他類別：阿斯伯格障礙和PDD-NOS，都被認為屬於孤獨症譜系障礙的廣義診斷範疇（Rut-ter，2005），這導致了其中某一障礙兒童的總數上升。
·結論 環境或生物學因素對孤獨症的影響不能不考慮，但目前的數據並不支持MMR疫苗接種對孤獨症的因果作用（Rutter，2005；Taylor，2006）。國家科學院醫學研究所做出結論，未來的研究應向「目前的知識和證據支持的其他方向進行調查……疫苗假說不再成立」。（Meadows，2004）。