有關腦結構和腦功能的研究增進了人們關於腦和心理疾病之間關係的理解。然而，只是知道腦活動發生了變化仍不足以解釋變態行為為何產生。科學家仍然要解釋腦部異常是怎樣以及為何發生。將遺傳學用於行為的研究給變態心理學的研究帶來了革新。現在遺傳因素的研究從細胞水平發展到總體水平。行為遺傳學的方法包括家族研究、雙生子研究和收養研究，從而在揭示特定行為特質或心理疾病的家族性以及這種家族性在多大程度上歸因於遺傳或環境等方面發揮著關鍵作用。遺傳學中的現代分子技術和檢測遺傳關係的新方法，使科學家能夠揭示與多種複雜特質相關的基因位點（在特定染色體上的特定位置）。現在人們知道行為特質和心理疾病幾乎不可能由單一基因引起。所謂複雜性狀，比如多數行為特質和心理疾病，會受到許多基因和環境因素的中小程度的影響。
遺傳學基礎
高中生物課上的「搭建生命的積木」就指的是脫氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid,DNA）。人體中DNA的集合就稱為人類基因組，包含近20000～25000個基因。每個基因都是DNA的一個片段，它們集合起來就形成一個獨特的有機體。人體包含23對染色體，其中22對常染色體，1對性染色體（女性是XX，男性是XY，見圖2-7）。
圖 2-7 人類的染色體
正常人有46個染色體：一半來自父親，一半來自母親。性別由X和Y染色體決定；男性是XY，女性是XX。
母親提供這對性染色體中的X，如果父親提供的也是X，那麼後代就是女孩，如果父親提供的是Y，那麼後代就是男孩。基因能以多種形式存在，稱為等位基因。正是這些特定的等位基因產生了物種的變異（比如高度、毛髮顏色、眼睛顏色、人格和患病風險）。
遺傳符合幾個定律。格雷戈爾·孟德爾（Gregor Mendel，1822—1884），捷克的一個修道士，通過種植豌豆，發現了兩個遺傳定律。儘管孟德爾建立了我們理解遺傳學的基礎，但費希爾（R.A.Fisher）提出孟德爾的報告不合常理。費希爾1936年發表了一個報告，認為孟德爾的數據過於完美，有造假的嫌疑（Fisher，1936）。後來許多人不斷去重新討論孟德爾的報告。但是，在理解遺傳的基本原則時，先理解孟德爾的遺傳定律仍是重要的第一步。分離定律認為個體從雙親中各自接受兩個性狀的其中之一。其中一個性狀是顯性的（在後代中表現出來的性狀），另一個是隱性的（在遺傳中存在，但在後代中沒有表現出來）。如果後代從父母那裡各遺傳一個隱性性狀，也即如果後代具有兩個隱性性狀，那麼隱性性狀就會表現出來。比如眼睛顏色，棕色是顯性的而藍色是隱性的，因此，只有擁有兩個隱性性狀才會有藍色的眼睛。
孟德爾第二定律——自由組合定律，即一個基因的等位基因（變種）與另一些基因的等位基因（變種）自由組合。例如身高和眼睛顏色的等位基因通常不一起作用，不是每個矮個的人都是藍色的眼睛，矮個的人也會是棕色或淺棕色眼睛。同樣，藍眼睛的人可能是矮個，也可能是中等個頭或高個。總之，身高和眼睛顏色的基因進行自由組合。
儘管基因對身高、眼睛顏色和多種疾病的影響已經早為人知，但最近行為遺傳學研究的是遺傳對人格、態度以及諸如抑鬱、外向和精神分裂症等異常行為方面的影響。在過去的10年，人類基因組項目已經大大擴展了孟德爾從豌豆研究中獲得的遺傳學知識。人們已經清楚人類基因組包含20000～25000個基因。人們現在認識到以前被稱為「垃圾DNA」或「基因沙漠」的部位（因為人們在那裡沒有發現具體的基因）也對許多特質的表達有重要作用。
在這樣一個廣闊的天地下，如何開展關於基因會增加某種特定心理疾病形成的風險的研究呢？行為遺傳學的方法是檢驗家族成員間生理和行為的相似性，這種相似性說明基因在家族相似性方面發揮的作用。更直接的遺傳學方法包括三個常用的方法：全基因組連鎖分析、候選基因關聯研究和全基因組關聯研究。首先我們來瞭解一下行為遺傳學。