第18節

「嗯，你們不要對外亂說，保密原則。」秦蘭說道。
「我收到你的消息，讓我們三人分析一下兩個樣本全基因組數據，重點是白化病致病基因，我們的三個的級別居然同時從f變成了d，這才知道174白化病的事情…」梁曉慧滔滔不絕的說道，同時看向喬飛：「你就是那個174吧？」
「我就是。」喬飛有點哭笑不得，雖然自己的白化病好了，但是好像到哪都是異類的情形，和以前沒什麼分別。
「說正事吧。」秦蘭皺了皺眉頭。
看到領導似乎不太高興，梁曉慧馬上收斂起浮誇的樣子，推了一下眼鏡，正色說道：
「我從接到任務之後，就安排人員去醫療部取來了174進入啟明局體檢時候的血液樣本，edta管冷凍血樣，實測了一下，edta管的樣本dna降解並不嚴重，可以作為1號樣本。
同時安排人員去174宿舍，在木梳上取下一些帶毛囊的頭髮，作為2號樣本，這兩個樣本，都是174進入黑霧區域前的樣本。」
「取兩個進入黑霧區域之前的樣本，是為了相互對照麼？」喬飛問道。
「哦，對了，你也是生物組的，你很聰明，就是為了對照。」梁曉慧回答了喬飛的問題，繼續說道：「174自黑霧區域出來之後，醫療部提取了血液樣本和組織樣本分別為3號和4號樣本。」
「沒有別人的基因數據嗎？只做了他一個人的？對照組呢？」秦蘭問道。
「我們的庫裡有非常多現成的人類基因數據，所以沒有測，直接拿來對比了。」
梁曉慧繼續說道：「為了快速的瞭解白化病的發病機理，我嗑了十幾篇白化病醫療和基因組學方面的文獻，對白化病的臨床分型也有了一些瞭解。」
黑霧區域
第14章 2.7kb基因片段缺失
秦蘭點了點頭：「這樣，這組實驗算是比較嚴密了。」
梁曉慧滔滔不絕的繼續：「四個樣本全部用的ngs，二代高通量測序，所有的基因數據也都分析了一下，因為是同一個人的dna數據，軟件跑起來非常的快，甚至，生成了vcf格式的基因數據文件後，我還自己還做了一個小程序驗證了一遍。」
程峰一臉懵逼，連連說道：「那個，能不能說我聽得懂得東西，直接說結果好不好！給領導匯報工作，要簡潔，明瞭！」
「額，這樣還不夠簡潔嗎？那好吧，軟件方面的事情我就不說了。」梁曉慧又推了推眼鏡，似乎是瞪了程峰一眼
喬飛低頭向程峰解釋道：「別急，實驗就是這樣的，必須先瞭解整個實驗構架，才能知道結果能否準確表達實驗目的。」
秦蘭繼續向程峰說道：「之所以要用生物信息學的軟件分析，是因為人的基因組數據非常龐大，如果用一個字符表示一個核甘酸分子，那麼一個人的全部基因數據就會有大概3個g。
而且在測序的過程中，考慮到測序儀會出現個別點位的誤差，所以，常規的全基因組測序會測30重，也就是把一個樣本測30遍，以此來增加準確度，這樣，數據就會有90個g了，如果用人眼看，一秒鐘看一個字符，看完所有的數據需要3000多年，所以必須依賴計算機。」
「好吧！好吧！你們都是道理，我聽你們的。」程峰懶洋洋的說道。
梁曉慧得意的笑了笑，似乎是在挑釁程峰，說道：「那我們先說說白化病吧，白化病分為綜合征白化病和非綜合征白化病，綜合征白化病不用管，174患的是非綜合征白化病中的眼皮膚白化病，一共四種類型，分別是oca1——4。
頓了一頓，梁曉慧繼續：「174所患的是其中的oca2，這個類型的眼皮膚白化病的致病基因是位於15q112——q12的p基因，因為遺傳缺失了長度為27kb的dna片段，1號和2號樣本同時反映了這一點。」
秦蘭看向喬飛：「這個結果你應該自己也做過，對嗎？」
喬飛回答：「是的，我自己測過自己的dna，知道我是oca2型白化病，這個p基因一共包括了80多種snp的單核甘酸多態性突變和80多種病理性變異，我是其中最常見的27kb缺失，因為這段dna的缺失，導致我體內的酪氨酸酶活性完全喪失，沒有合成黑色素的能力。」
「說重點，3號和4號樣本呢？」程峰好像聽明白了一點，問道。
梁曉慧看了看程峰，投去一個不忿的眼神：「3號和4號樣本反應出來結果…總體上是一致的，首先，已經足夠證明174的身份，在昨天的會議之前，我們就把這個結果先上報了。」
「哦，是這樣，怪不得侯局長說dna的檢驗結果，已經足以證明我是喬飛了。」喬飛說道。
梁曉慧習慣性的推了推眼鏡：「重點是，那個27kb的dna片段，在3號和4號樣本上同時出現了。」
這個27片段的dna缺陷，出現了！
畢竟，喬飛的白化病已經好了，大家或多或少的已經知道了這個結果，但是，在所有人的臉上，還是滿臉的震驚，當然，除了程峰。
白化病的致病p基因，缺失的27kb的dna片段，在喬飛細胞中，修復了。
這，又回到了那個老問題，怎麼做到的？如果是在體外，用最新的dna編輯，是可能實現單細胞dna修復的，然而，對於在喬飛體內，這毫無疑問，是不可能做到的！
科技水平達不到！
所有人都在思考，房間靜的針掉可聞……
「那個…」梁曉慧似乎不太滿意房間的氣氛，繼續說道：「我還沒說完，還有新的發現呢。」
還有新的發現？！喬飛和秦蘭同時愣了一下。
按理說，這個實驗結果，已經足夠說明問題了，怎麼還會有新的發現？
看到所有人都在注視自己，梁曉慧這才深深的吸了一口氣，繼續說道：「如果不是我和測序組的同事學儀器操作，手賤又拿3號和4號樣本做了一次單分子測序，我根本發現不了。」
「又做了一遍單分子測序嗎？然後呢？」喬飛似乎想到了梁曉慧想要說什麼，瞬間呼吸加重了。
梁曉慧得意的推了推眼鏡：「3號和4號樣本的單分子測序，結果發現4號樣本的第二次檢測結果，同1號和2號樣本一樣，缺失那27kb的dna。」
秦蘭瞬間想到了關鍵點，失聲問道：「你有沒有繼續增加單分子測序次數？」
「當然有！」梁曉慧說道：「我這麼聰明，怎麼會想不到這個問題，就馬上聯繫測序組的同事，要求增加3號樣本和4號樣本的單分子納米孔測序次數，3號和4號各測了一百遍，熬了我兩天一夜。」
「結果顯示…3號樣本，76次具有27kb，24次缺失，4號樣本，83次具有27kb，17次缺失。」
整個房間又一次寂靜下來了，幾秒鐘後，程峰忍不住問道：「這一會有一會沒有的，說明了什麼？什麼意思，你們快把我弄瘋了。」
沒有人回答他，所有人都在思考。
直到半分鐘之後，秦蘭才深深的吸了一口氣，解釋道：「假設喬飛的身體，缺失27kbdna的白化病細胞和具有27kbdna的健康細胞同時存在，那麼，用ngs二代高通量測序，兩種細胞的dna全部被提取出來，經過pcr後進行測序，缺失dna的那部分白化病細胞的檢測結果，被掩蓋了。」
看到程峰仍然是一臉懵逼的樣子，喬飛舉了個例子：「ngs高通量測序，就像光照雙層不透光黑紙的試驗，一層是好的，另一層破了一個洞，即使另一層破了個洞，你的光照實驗，也只能是陽性，因為，只要一層黑紙，就能擋住光線了。光照試驗發現不了其實有一張黑紙是有洞的。那個洞，就是我缺失的27kb的白化病致病dna片段。」
頓了一頓，喬飛繼續說：